白内障

先天性白内障的形成病因

更新时间:2012-09-05 16:56:36 | fx_343aa8a2

  当新生儿有一眼或双眼思白内障时,应该明确其病因。如果有阳性家族史,则与遗有关。此外,环境因素的影响也是其发病原因,有部分是全身疾患的并发病。

  即便是经过家系分析或是实验室检查后,仍有1/3病例不能查出病因。这类原因不明的白内障称为特发性白内障。病人没有其它的眼部异常,亦无全身疾思,可能系多因素造成品体混浊。

  推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认

  遗传 近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约有1/3先天性白内障是遗传性的。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明,显性遗传占73%,隐性遗传占23%,尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家,隐性遗传也并非少见。

  先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史,但是由于本病有不同的类型,不同的基因位点和遗传异质性,因此给研究带来了一定的困难。从50年代即开始研究先天性白内障的基因位点,至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。

  目前发现常染色体显性遗传性先天性白内障至少有3个,不同的位点在2个染色体上。有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁;还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体,另有一种类型的胚胎核,胎儿核白内障的致病基因位于1号染色体。

  显性遗传的白内障由于外显率不全,因而表现为不规则的显性遗传,即隔代遗传,这样的病例有可能认为隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。

  常染色体隐性遗传的白内障较为少见。多与近亲配婚有关。近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上。比较常见的是核性白内障。隐性遗传白内障也会出现分类的错误,因为在随机配婚的家族中,如果父母表型正常,但却是白内障致病基因的携带者,其子女中如有一名先天性白内障患者,就会被误认为是原因不明的白内障。

  由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法,因此禁止近亲配婚是减少隐性遗传白内障的重要措施。现已知此类白内障有2~3个致病基因。

  x-连锁隐性遗传白内障更为少见。有1个致病基因。男性病人多为核性白内障,静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。女性携带者有y字缝混浊,没有视力障碍。

  动物实验已观察到遗传性先天性白内障,如脉鼠的常染色体显性遗传核性白内障、隐性遗传的兔y字缝白内障,以后均可逐渐发展为完全性白内障。

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